Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
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Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit congénital en facteur V
- Hémophilie
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Noonan-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Costello-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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Institutions de prise en charge 6
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40225 Düsseldorf
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
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- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Maladie de Gaucher type 3
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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